二代测序（Next generation sequencing, NGS）是近年来发展较快的一种测序技术，与一代测序相比，NGS具有通量大、精确度高和信息量丰富等优点。目前市面上存在很多二代测序仪器，每种仪器的测序原理、测序流程以及数据格式各不相同，也各具优势。其中Illumina平台因其较高的性价比在竞争中占有大量的市场份额，Illumina/Solexa Genome Analyzer测序的基本原理是边合成边测序，在Sanger测序（一代测序）方法的基础上，通过技术创新，用不同颜色的荧光标记四种不同的dNTP，当DNA聚合酶合成互补链时，每添加一种dNTP就会释放出不同的荧光，根据捕捉的荧光信号并经过特定的计算机软件处理，从而获得待测DNA的序列信息。

　　目前二代测序主要应用于基因的生殖变异（遗传性）与体细胞变异（获得性）的检测，可一次对多个肿瘤治疗相关的基因进行平行检测，不会遗漏多驱动基因突变情况，也能覆盖传统检测未能包含的基因位点。检测结果除指导个体化用药外，还可对肿瘤的发病风险进行评估。

　　近日国家药品监督管理局先后批准了两款肿瘤NGS检测试剂盒：“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”、“人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒（半导体测序法）”。另外Illumina公司的MiSeqDx基因测序仪也是首款经过FDA批准、适用于体外诊断（IVD）检测的NGS平台。这些获批产品均提示以二代测序为基础的临床检测将是国家重点鼓励的发展方向。
我院基于现有的硬件设施（Illumina测序仪），结合国家及山东省相关政策，与有关单位合作建立了山东省肿瘤医院基因检测平台。平台旨在为临床肿瘤患者的精准治疗提供保障和服务，可为肿瘤患者提供个性化基因检测，在短时间内出具检测报告。检测结果能较好反映患者受检时的基因状态，可用于评估检测者患病风险，并协助医生为肿瘤患者制定有效的个体化治疗方案。